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José M. Ortiz Melón
Editor científico
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Lecciones de Genómica del Cáncer
En la ultima década los esfuerzos realizados en la secuenciación de muchos
tipos de cáncer han permitido conocer las mutaciones presentes en los cánceres
humanos mas comunes. Esto ha sido posible por el espectacular descenso en el
coste de la secuenciación de ADN, que se ha reducido cerca de 100 veces, y por los
avances en esta tecnología. En la actualidad se dispone de datos suficientes como
para poder tener una idea bastante aproximada de los genes del cáncer, y en
consecuencia, de la biología del cáncer y de las estrategias para un mejor
tratamiento. La Revista Science ha publicado con este motivo un número
monográfico dedicado a revisar los avances en la genómica del cáncer.
Consideramos de gran interés las ideas principales que se exponen en uno de ellos,
el artículo titulado “Cancer Genome Landscapes” cuyo autor principal es el Dr.
Bert Vogelstein.
¿ Cuantos genes mutados hay en un cáncer?
Una cuestión pendiente desde que comenzaron los estudios de
identificación de los genes mutados en cáncer, era conocer cuantos genes mutados
eran necesarios para iniciar un cáncer. En la actualidad estos estudios han
revelado que hay aproximadamente 140 genes que cuando se encuentran
alterados por mutaciones intragénicas, pueden promover o “dirigir” el proceso de
la tumorogénesis. Un tumor típico, contiene de 2 a 8 de estas mutaciones “driver”
y las restantes se consideran mutaciones secundarias o “passenger” ya que no
confieren ventaja selectiva para el crecimiento. Por lo general, los tumores sólidos
como los de colon, mama, cerebro o páncreas presentan un promedio de 33 a 66
genes mutados de los que el 95% son sustituciones de una sola base. Otros tipos de
tumor contienen más o menos mutaciones que el promedio. Entre los que
presentan más, se encuentran los melanomas y los tumores de pulmón, que
contienen hasta 200 mutaciones diferentes por tumor. Este mayor número de
mutaciones refleja la implicación de potentes mutágenos como la luz UV y el
consumo de cigarrillos en la patogénesis de estos tumores. Así, los tumores de
pulmón en fumadores presentan 10 veces mas mutaciones somáticas que el mismo
tipo de tumor en no fumadores. En el otro lado del espectro, los tumores
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