CECILIO GIMÉNEZ
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Figura 1.-‐
Regiones cromosómicas y genes implicados en esquizofrenia. Líneas verticales azules:
regiones cromosómicas con significancia en esquizofrenia. Líneas verticales rojas: deleciones
cromosómicas. Flechas y círculos amarillos: genes identificados por estudios de ligamiento y
asociación. Flechas y círculos rojos: genes identificados por estudio de traslocaciones
cromosómicas. (De: Owen et al. 20).
A través de estos estudios genéticos, se están empezando a identificar
proteínas codificadas por genes candidatos, como factores de riesgo en
esquizofrenia tales como disbindina, neurorregulina 1, DAOA (factor activador de
la D-‐amino oxidasa), COMT (catecol-‐O-‐metiltransferasa) y DISC (Disrupted in
Schizophrenia). Entre todas ellas, parece que DISC, una proteína que se expresa en
varias zonas del cerebro y que está involucrada en el crecimiento de neuritas y
migración neuronal, se perfila como el mejor candidato para convertirse en un
marcador fiable en la mayoría de los casos. A pesar de todo ello, la base genética de
la enfermedad es compleja y la interpretación de los datos genéticos es difícil (16-‐
20).
3. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Desde el punto de vista clínico, la esquizofrenia es un síndrome
heterogéneo sin un síntoma o signo unitario definido y es imposible diagnosticarla
a través de un test de diagnostico de laboratorio.
