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A lo largo de la historia humana, la dieta ha afectado la expresión de los genes,
resultando en fenotipos que son capaces de responder con éxito a los retos ambientales y
que permiten un mejor aprovechamiento de los recursos alimenticios. Estas adaptaciones
han sido claves para el la evolución del ser humano. Actualmente, los avances
tecnológicos nos permiten investigar el conjunto del genoma humano y de sus
variaciones y explorar como estas definen nuestra salud y la respuesta a los estímulos
ambientales, específicamente a la dieta. Estos avances en el conocimiento nos brindan la
oportunidad de incorporar la individualidad biológica a las recomendaciones dietéticas
con el potencial de una prevención y una terapia mas eficaz que la obtenida con las
tácticas actuales.
La importancia del genoma en la investigación de la nutrición es evidente cuando
consideramos los múltiples procesos involucrados que requieren el trabajo coordinado de
múltiples genes, cada uno de ellos conteniendo variantes que pueden alterar la respuesta a
la dieta. Sin embargo, el progreso de la nutrigenética ha sido obstaculizado por las
limitaciones tecnológicas y de los diseños experimentales. En lo referente a las
limitaciones tecnológicas, están han sido superadas gracias a las omicas. Mientras que en
lo referente a los diseños experimentales, uno de los problemas más importantes radicaba
en los tamaños de los estudios que carecían de poder estadístico. La creación de grandes
consorcios ha permitido también superar esa barrera y fomentar la colaboración
interdisciplinar. De esta manera podemos confrontar uno de los retos más importantes en
el área de las interacciones gen-dieta que es la replicación y validación de hallazgos
significativos a través de diferentes poblaciones. Un ejemplo de ello esta en la
investigación del papel de una variante genética funcional, conocida como APOA2-265T
> C, en la regulación de alimentos ingesta y el peso corporal. Inicialmente investigamos
tres poblaciones independientes en los Estados Unidos: el estudio de Framingham
Offspring (1454 blancos), el estudio GOLDN (1078 blancos) y el estudio de Puerto
Riqueños en Boston (930 hispanos). Los resultados de nuestro estudio muestran que
aquellos sujetos portadores de la variante genética en el gen de la APOA2 asociada con
obesidad, expresaban el fenotipo solamente en presencia de una dieta alta en grasas
saturadas. Esto era consistente en todas las poblaciones estudiadas lo cual representa un
hito en el estudio de las interacciones gen-dieta relacionadas con la obesidad,
